Lograron establecer la primera secuencia completa del genoma humano

31 de marzo de 2022

Lograron establecer la primera secuencia completa del genoma humano

Un consorcio internacional de investigaciones cientÃficas publicÃ³ la primera secuencia completa del genoma humano que revela nuevos genes y arrojarÃ¡ luz sobre las enfermedades hereditarias y la evoluciÃ³n humana, informaron fuentes cientÃficas.

Hasta ahora todos los estudios en genÃ³mica se basaron y utilizaron de referencia la secuencia del genoma humano producida hace mÃ¡s de dos dÃ©cadas y catalogada como GRCh38 del Proyecto del Genoma Humano, que supuso un Ã©xito para la Ã©poca y revolucionÃ³ la medicina, aunque debido a las limitaciones tecnolÃ³gicas un 8% del genoma quedÃ³ sin revelar.

â€œLa secuencia del genoma de hace 21 aÃ±os acertÃ³ en la mayor parte (92 %), pero dejÃ³ fuera las regiones difÃciles que eran altamente repetitivasâ€, explicÃ³ Evan Eichler, investigador del departamento de Ciencias GenÃ³micas de la Universidad de Washington, que participÃ³ en el primer borrador.

Ahora el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), del que Eichler es copresidente y que cuenta con la participaciÃ³n de mÃ¡s de 100 investigadores de decenas de centros de investigaciÃ³n internacionales, logrÃ³ el ensamblaje mÃ¡s completo a la fecha para cualquier mamÃfero, explicaron desde el Servicio de InformaciÃ³n y Noticias CientÃficas (SINC).

â€œEste proyecto no fue posible hasta que la tecnologÃa de secuenciaciÃ³n de fragmentos grandes de ADN no alcanzÃ³ un grado de calidad suficienteâ€, dijo Alfonso Valencia, director de Ciencias de la Vida en el Centro Nacional de SupercomputaciÃ³n de Barcelona (BSC).

SegÃºn el investigador, en el presente trabajo, financiado por el Instituto Nacional de InvestigaciÃ³n del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglÃ©s), se alcanza un 99 % de fiabilidad secuenciando fragmentos que pueden ser de hasta 200 MB de informaciÃ³n genÃ©tica, equivalentes a un cromosoma humano de principio a fin.

La investigaciÃ³n se compilÃ³ en seis estudios cientÃficos publicados hoy en la revista Science, que se suman a otros artÃculos en otras publicaciones.

Eichler dijo que la secuencia proporciona â€œla primera visiÃ³n completa de todos los genes, aÃ±adiendo unos 120 nuevos que codifican proteÃnas y que no habÃan sido caracterizados anteriormenteâ€.

Pero tambiÃ©n se ofrece, por primera vez, la visiÃ³n completa de los centrÃ³meros -las partes del genoma importantes para la segregaciÃ³n-, y â€œlos brazos cortos acrocÃ©ntricos de los cromosomas 13, 14, 15 y 21, donde residen los genes de ADN ribosÃ³mico que son importantes para la producciÃ³n de proteÃnas de una cÃ©lulaâ€, concreta.

Los cientÃficos disponen ahora de una secuencia sin huecos de los cerca de 3.000 millones de bases (o â€˜letrasâ€™) de nuestro ADN, una informaciÃ³n fundamental para comprender todo el espectro de la variaciÃ³n genÃ³mica humana, asÃ como las contribuciones genÃ©ticas a determinadas enfermedades.

El anÃ¡lisis de la Ãºltima versiÃ³n de la secuencia del genoma contribuirÃ¡ de manera significativa al conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas mÃ¡s precisos de cinco brazos cromosÃ³micos, lo que abrirÃ¡ nuevas lÃneas de investigaciÃ³n. Esto ayudarÃ¡ a responder a preguntas de biologÃa bÃ¡sica sobre cÃ³mo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.

â€œLa generaciÃ³n de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro cientÃfico increÃble, ya que proporciona la primera visiÃ³n exhaustiva de nuestra huella de ADNâ€, destacÃ³ Eric Green, director del NHGRI.

Y agregÃ³ que â€œesta informaciÃ³n fundamental reforzarÃ¡ los esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciarÃ¡ los estudios genÃ©ticos de las enfermedades humanasâ€.

Un genoma completo, ademÃ¡s, mejorarÃ¡ la localizaciÃ³n y el descubrimiento de variables genÃ©ticas y, al hacerlo, â€œmejorarÃ¡ nuestra capacidad para mapear enfermedades complejasâ€, aÃ±adiÃ³ Eichler.

La secuencia completa del genoma humano serÃ¡ especialmente valiosa para los estudios que pretenden establecer visiones completas de la variaciÃ³n genÃ³mica humana, o de cÃ³mo difiere el ADN de las personas, conocimientos vitales para comprender las contribuciones genÃ©ticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atenciÃ³n clÃnica en el futuro, explicaron los investigadores. Etiquetas:

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