Descifrar cómo se acomoda el genoma humano dentro de la célula es uno de los grandes retos de la ciencia. El ADN no es una hebra recta, se ordena enroscado sobre histonas, formando la cromatina y creando vínculos y lazos.

El núcleo celular es minúsculo y ordenado, con cada fragmento de ADN en lugar específico. Los científicos lo nombran nucleoma 4D al sumar la variable del tiempo, porque la configuración varía según la etapa de la vida celular.

Diseñaron una base de datos robusta que muestra conexiones y ubicaciones exactas de cromosomas en el núcleo, al recurrir a técnicas específicas de captura cromosómica.

La investigación se centró en células madre embrionarias y en fibroblastos, ambos tipos centrales para la biología humana.

Se identificaron más de 140.000 lazos de cromatina por tipo celular, lo que permitió reconstruir con precisión el patrón de plegado del ADN.

El plegado se explica por mecanismos como extrusión de lazo y separación de fases. Estos términos describen cómo el ADN forma zonas con actividad y zonas silenciosas dentro de las células.

El equipo pudo desarrollar mapas espaciales que muestran procesos genéticos como la transcripción y la replicación en un contexto 3D dentro de la cromatina.

La mezcla de técnicas dio sentido tanto a la estructura como a la dinámica de cada cromosoma. El estudio destacó la importancia de validar pruebas y cotejarlas con información previa. Los investigadores consideraron que los resultados facilitarán nuevas rutas para la investigación biológica y médica.

El grupo científico advierte que “se necesitarán nuevas investigaciones” para comprender de manera directa cómo las formas espaciales observadas se traducen en funciones genéticas específicas.

Aunque el mapa es más preciso que cualquier anterior, todavía persisten incógnitas, como descifrar patrones repetitivos y alcanzar una personalización celular.

Por ahora, este mapa sienta las bases para que los biólogos estudien el papel de los cromosomas humanos en la salud y los trastornos del organismo.