1 de enero de 2026
El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos revela claves sobre las enfermedades genéticas
Un avance internacional permitió reconstruir cómo se pliega el ADN en el núcleo celular, abriendo nuevas perspectivas sobre la relación entre la organización genómica y los trastornos hereditarios
>Una célula alberga un universo propio. Allí, el Recientemente, esa estructura se reveló con la presentación de un mapa tridimensional de los El hallazgo, publicado por la revista Localizar y seguir cada gen en este mapa abre el camino a futuros diagnósticos y terapias, ya que el modo en que el ADN se organiza afecta directamente todo el funcionamiento celular.En esta investigación participaron Job Dekker, el equipo del Proyecto Nucleoma 4D y varias instituciones científicas de Estados Unidos. La investigación se centró en células madre embrionarias y en fibroblastos, ambos tipos centrales para la biología humana. Se identificaron más de 140.000 lazos de cromatina por tipo celular, lo que permitió reconstruir con precisión el patrón de plegado del ADN.
Descifrar cómo se acomoda el genoma humano dentro de la célula es uno de los grandes retos de la ciencia. El ADN no es una hebra recta, se ordena enroscado sobre histonas, formando la cromatina y creando vínculos y lazos.
El núcleo celular es minúsculo y ordenado, con cada fragmento de ADN en lugar específico. Los científicos lo nombran nucleoma 4D al sumar la variable del tiempo, porque la configuración varía según la etapa de la vida celular.
Diseñaron una base de datos robusta que muestra conexiones y ubicaciones exactas de cromosomas en el núcleo, al recurrir a técnicas específicas de captura cromosómica.
La investigación se centró en células madre embrionarias y en fibroblastos, ambos tipos centrales para la biología humana. Se identificaron más de 140.000 lazos de cromatina por tipo celular, lo que permitió reconstruir con precisión el patrón de plegado del ADN.El plegado se explica por mecanismos como extrusión de lazo y separación de fases. Estos términos describen cómo el ADN forma zonas con actividad y zonas silenciosas dentro de las células.
El equipo pudo desarrollar mapas espaciales que muestran procesos genéticos como la transcripción y la replicación en un contexto 3D dentro de la cromatina.La mezcla de técnicas dio sentido tanto a la estructura como a la dinámica de cada cromosoma. El estudio destacó la importancia de validar pruebas y cotejarlas con información previa. Los investigadores consideraron que los resultados facilitarán nuevas rutas para la investigación biológica y médica. El grupo científico advierte que “se necesitarán nuevas investigaciones” para comprender de manera directa cómo las formas espaciales observadas se traducen en funciones genéticas específicas.
Aunque el mapa es más preciso que cualquier anterior, todavía persisten incógnitas, como descifrar patrones repetitivos y alcanzar una personalización celular.
Por ahora, este mapa sienta las bases para que los biólogos estudien el papel de los cromosomas humanos en la salud y los trastornos del organismo.
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2 de Enero de 2026
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